Obiteljska analiza egzoma sekvenciranjem (WES TRIO) krvna pretraga

Moguće sekvenciranje cijelog egzoma (engl. Whole exome sequencing / WES) pacijenta i roditelja (trio) ili drugih članova uže obitelji (braća, sestre). 

Ovom pretragom se identificiraju nove mutacije i varijante broja kopija u cijelom egzomu (uključen klinički egzom) i mitohondrijskoj DNA za članove obitelji.

Uzima se uzorak krvi ili bris bukalne sluznice. Minimalno 30 minuta prije uzimanja brisa, preporučujemo da ne konzumirate hranu, piće, žvakaću gumu ili cigarete. Za vađenje krvi nije potrebna priprema.

• Nalaz i genetičko savjetovanje su uključeni u cijenu. Nalaz se šalje na hrvatskom i engleskom jeziku. Članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti  imaju li do 10 pronađenih patogenih varijantiNalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.

• Nema otkrivenih genetskih uzroka za bolest
• Normalan egzomski profil bez patogenih varijanti

• Negativno: Bez otkrivenih patogenih varijanti u analiziranim regijama.
• Pozitivno: Prisutnost patogenih mutacija zahtijeva daljnje konzultacije s genetičarom i potencijalno prilagođeni plan liječenja ili praćenja.