Sindrom fragilnog X (FRAXA / FMR1) krvna pretraga

Gen FRAXA/FMR1 odgovoran je za proizvodnju proteina koji je ključan za kognitivni razvoj i normalnu funkciju ženskog reproduktivnog sustava. Mutacije ovog gena mogu uzrokovati fragilni X sindrom, intelektualne poteškoće, prerano zatajenje jajnika, autizam, Parkinsonovu bolest, kašnjenje u razvoju i ostale kognitivne deficite. 

U svrhu dijagnoze ili probira nositelja kod pojedinaca koji planiraju obitelj (engl. carrier screen) testira se gen FRAXA/FMR1. 

Uzima se uzorak periferne krvi. Nije potrebna priprema. 

Rezultat testa dostavlja se na engleskom jeziku. Uz nadoplatu, moguće je organizirati genetsko savjetovanje.

Genetsko savjetovanje može biti uključeno u cijenu ako se istovremeno provodi više testova, poput:

• Kariotipa
• CFTR analize
• Testiranja mikrodelecija Y kromosoma
• Testa nositelja (engl. carrier screen)