Sekvenciranje cijelog egzoma (WES) krvna pretraga

Sekvenciranje cijelog egzoma (WES) analizira sve kodirajuće dijelove genoma, koji sadrže većinu poznatih genetskih varijanti povezanih s bolestima. Omogućuje detaljno ispitivanje genetskog koda kako bi se otkrile mutacije koje mogu uzrokovati nasljedne poremećaje. 

WES koristi se za dijagnostiku rijetkih genetskih poremećaja, otkrivanje uzroka nasljednih bolesti, i prilagodbu terapije na temelju genetskog profila pacijenta. Preporučuje se kad druge genetske pretrage ne daju jasne rezultate. 

Uzima se uzorak krvi ili bris bukalne sluznice. Minimalno 30 minuta prije uzimanja brisa, preporučujemo da ne konzumirate hranu, piće, žvakaću gumu ili cigarete. Za vađenje krvi nije potrebna priprema. 

Nalaz i genetičko savjetovanje su uključeni u cijenu. Nalaz se šalje na hrvatskom i engleskom jeziku.  

Članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti