Osnovni test nositelja (engl. carrier screen) – CFTR, SMA, fragilni X krvna pretraga

Ovaj test analizira mutacije u genima za cističnu fibrozu (CFTR), spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), i sindrom fragilnog X. Otkriva nositelje tih genetskih poremećaja, omogućujući procjenu rizika za buduće potomke. 

Preporučuje se parovima koji planiraju trudnoću ili osobama s obiteljskom poviješću ovih poremećaja kako bi utvrdili rizik prijenosa na djecu.

Geni se analiziraju iz uzorka krvi. Nije potrebna priprema. 

Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu. Nalaz je na engleskom jeziku i šalje se u obliku opsežnog izvještaja.